Nas células da espécie humana existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 pares não apresentam diferenças entre machos e fêmeas - e são chamados de autossomos. Os dois outros cromossomos, chamados de heterossomos ou cromossomos sexuais apresentam diferenças: enquanto as mulheres apresentam dois cromossomos sexuais perfeitamente homólogos, que foram denominados XX, os homens possuem um cromossomo X e um outro, não totalmente homólogo a X, e que foi denominado Y.
Todos os gametas (óvulos) formados por meiose em uma mulher possuem o cromossomo X, enquanto os homens podem formar gametas (espermatozoides) que apresentam o cromossomo X e outros, que apresentam o cromossomo Y. Por isso dizemos que as mulheres são o sexo homogamético e os homens são o sexo heterogamético.
Embora não sejam totalmente homólogos, os cromossomos X e Y possuem pequenas regiões homólogas nas pontas, o que garante, num indivíduo do sexo masculino, o emparelhamento dos dois cromossomos e sua distribuição normal para as células filhas na primeira divisão da meiose.
Entretanto, o fato de apresentarem regiões sem homologia tem implicações na herança de algumas características. Os genes localizados na região do cromossomo X, que não possui homologia em Y, seguem um padrão de herança denominada herança ligada ao cromossomo X ou herança ligada ao sexo. Herança ligada ao cromossomo Y ou herança restrita ao sexo é a que se refere aos genes localizados somente no cromossomo Y, chamados de genes holândricos.
Daltonismo e hemofilia
A incapacidade de distinguir entre as cores verde e vermelha que alguns indivíduos apresentam é chamada de daltonismo ou cegueira para cores e é uma característica determinada por um gene localizado no cromossomo X, na região não homóloga de Y. Chamamos de gene D aquele que determina pessoas com visão normal, enquanto seu alelo recessivo d, determina daltonismo.
Exemplo de teste para verificação do daltonismo. Pessoas daltônicas não distinguem o número dentro do círculo.
Como esses genes seguem o padrão de herança ligada ao cromossomo X, dizemos que mulheres de visão normal apresentam genótipo XDXD ou XDXd, enquanto mulheres daltônicas são XdXd. No caso dos homens, o genótipo XDY determina visão normal para cores, enquanto homens XdY são daltônicos. Note que os homens precisam de apenas um gene d para que o daltonismo se manifeste e que esse gene seja sempre herdado de sua mãe, já que está ligado ao cromossomo X. A característica é, portanto, mais freqüente em homens do que em mulheres.
Outro exemplo desse tipo de herança é a hemofilia, que é uma doença hereditária em que ocorre uma falha no processo da coagulação do sangue. O gene H determina a produção de uma substância denominada fator VIII, importante para a coagulação do sangue, enquanto seu alelo h determina a ausência dessa substância. A tabela a seguir mostra os genótipos e fenótipos de homens e mulheres para essa característica.
MULHERES HOMENS
| Genótipo | Fenótipo | Genótipo | Fenótipo |
| XHXH | Normal | XHY | Normal |
| XHXh | Normal | XhY | Hemofílico |
| XhXh | Hemofílica |
Herança ligada ao cromossomo Y e herança influenciada pelo sexo
Os genes holândricos, que se localizam nas regiões do cromossomo Y sem homologia no X, são herdados apenas pelos homens, sendo transmitidos diretamente de pais para filhos. Um exemplo de gene holândrico é o SRY, que condiciona o desenvolvimento dos testículos nos embriões de mamíferos (incluindo a espécie humana) e, portanto, relaciona-se à determinação das características sexuais masculinas.
Por fim, temos algumas características que, embora sejam determinadas por genes autossômicos, apresentam um padrão de herança influenciado pela presença de hormônios masculinos. É o caso da calvície, que é muito mais freqüente em homens. Essa característica é determinada por um gene C que atua como dominante no sexo masculino e como recessivo no sexo feminino. Portanto, enquanto as mulheres precisam apresentar dois genes para serem calvas, basta um gene C para a calvície se manifestar nos homens.
Fonte: www.educacao.uol.com.br
Questões de vestibular sobre herança genética
1) (UFMG/2008) Um casal normal para a hemofilia – doença recessiva ligada ao cromossoma X – gerou quatro crianças: duas normais e duas hemofílicas.
Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar que
a) a mãe das crianças é heterozigótica para a hemofilia.
b) a probabilidade de esse casal ter outra criança hemofílica é de 25% .
c) as crianças do sexo feminino têm fenótipo normal.
d) o gene recessivo está presente no avô paterno das crianças.
2) ) (UNIFOR-JUNHO/2008) Em determinada espécie de ave, o gene A condiciona plumagem negra, enquanto que seu alelo A1 condiciona plumagem amarela. Aves heterozigóticas para esse caráter apresentam plumagem cinzenta. Sabendo-se que esse caráter é ligado ao sexo e que nas aves o sexo heterogamético é o feminino, espera-se que o cruzamento entre um macho amarelo e uma fêmea negra produza na descendência:
a) somente machos negros.
b) somente fêmeas amarelas.
c) somente machos cinzentos.
d) 100% dos machos cinzentos e 100% das fêmeas amarelas.
e) 100% dos machos negros e 100% das fêmeas amarelas.
3) (PUC-RJ/2007) Uma característica genética recessiva presente no cromossomo Y é:
a) poder ser herdada do pai ou da mãe pelos descendentes do sexo masculino e do feminino.
b) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino.
c) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino.
d) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo masculino.
e) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo feminino.
4) (UFSM/2007) Considerando-se indivíduos hemofílicos do sexo masculino, pode-se afirmar que suas células somáticas e gaméticas, respectivamente, possuem
a) 46 autossomos - 23 alossomos.
b) 44 alossomos + XX - 22 alossomos + X ou X.
c) 44 alossomos + XY - 22 alossomos + X ou Y.
d) 46 autossomos + XX - 23 autossomos + X ou X.
e) 44 autossomos + XY - 22 autossomos + X ou Y.
5) (UEL) Em drosófilas, a cor amarela do corpo é determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X, e a cor cinza pelo alelo dominante.
Assinale a descendência esperada a partir do cruzamento entre uma fêmea amarela e um macho cinzento.
a) machos: 100% amarelos - fêmeas: 100% cinzentas.
b) machos: 100% cinzentos - fêmeas: 100% amarelas.
c) machos: 100% amarelos - fêmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas.
d) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fêmeas: 100% cinzentas.
e) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fêmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas.
6) (UNESP/2003) O daltonismo é comumente entendido como a incapacidade de enxergar as cores verde e/ou vermelha. A percepção de cores é devida à presença de diferentes tipos do pigmento retinol nos cones da retina. Nos indivíduos daltônicos, alguns desses pigmentos não estão presentes, alterando a percepção das cores. Os genes que participam da síntese desses pigmentos localizam-se no cromossomo X. O daltonismo é um caráter recessivo.
Um homem daltônico casou-se com uma mulher de visão normal em cuja família não havia relatos de casos de daltonismo. Este casal teve dois filhos: João e Maria.
a) Qual a probabilidade de João ter herdado do pai o gene para daltonismo? Qual a probabilidade de Maria ter herdado do pai o gene para daltonismo?
b) Por que é mais freqüente encontrarmos homens daltônicos que mulheres daltônicas?
7) (UERJ/2002) Um homem pertence a uma família na qual, há gerações, diversos membros são afetados por raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D. Preocupado com a possibilidade de transmitir essa doença, consultou um geneticista que, após constatar que a família reside em um grande centro urbano, bem como a inexistência de casamentos consanguíneos preparou o heredograma abaixo. Nele, o consultante está indicado por uma seta.
a) Sabendo que a doença em questão é um caso de herança ligada ao sexo, formule a conclusão do geneticista quanto à possibilidade de o consultante transmitir a doença a seus descendentes diretos.
b) Calcule os valores correspondentes à probabilidade de que o primo doente do consultante, ao casar com uma mulher normal, gere filhas e filhos afetados pela doença.
8) Na espécie humana o sexo masculino é denominado heterogamético. Por quê?
9) (PUC) O sexo feminino, quanto aos cromossomos sexuais, é chamado:
a) homogamético
b) heterogamético
c) diplóide
d) haplóide
e) genoma
10) (Fuvest 2007 - 2a fase) Suponha que na espermatogênese de um homem ocorra não-disjunção dos cromossomos sexuais na primeira divisão da meiose, isto é, que os cromossomos X e Y migrem juntos para um mesmo pólo da célula. Admitindo que a meiose continue normalmente.
a) qual será a constituição cromossômica dos espermatozóides formados nessa meiose, no que se refere aos cromossomos sexuais?
b) quais serão as possíveis constituições cromossômicas de crianças geradas pelos espermatozóides produzidos nessa meiose, no caso de eles fecundarem óvulos normais?
11) Quanto aos cromossomos sexuais X e Y, podemos afirmar que:
a) como não são completamente homólogos, não se pareiam na meiose.
b) como são completamente homólogos, pareiam-se na meiose.
c) se pareiam na meiose, pois possuem uma região homóloga.
d) não se pareiam na meiose, pois possuem uma região não homóloga.
e) os genes que se encontram na região não homóloga do X condicionam um tipo de herança chamado herança restrita ao sexo.
12) O daltonismo é uma anomalia hereditária ligada ao cromossomo sexual X, caracterizada pela incapacidade de distinção de algumas cores primárias. Considere um indivíduo com cariótipo 47, XXY, daltônico, cujos pais têm visão normal.
Identifique qual dos genitores doou o gameta com 24 cromossomos, justificando sua resposta. Em seguida, cite a etapa da meiose na qual ocorreu a trissomia XXY nesse indivíduo.
Gabarito:
1) D 2) D 3) B 4) E 5) A 6) a) A probabilidade de João ter herdado do pai o gene para daltonismo é zero, porque ele recebe do pai o cromossomo Y. Para Maria é 100%, porque ela recebe o cromossomo Xd do pai que é daltônico (XdY). b) O homem, sendo homozigoto, é daltônico quando apresenta o genótipo XdY. Sendo homozigota, a mulher daltônica possui genótipo XdXd. Para ter a anomalia, a mulher precisa de dois genes e o homem apenas um. 8) Porque produz dois tipos de espermatozóides: X e Y. 9) A 10) a) Os gametas masculinos serão: 50% XY e 50% sem o cromossomo sexual. b) Descendentes: 50% XXY (síndrome de Klinefelter); 50% XO (síndrome de Turner). 11) C 12) Para a mulher manifestar o daltonismo, ela precisa ser homozigota recessiva, enquanto indivíduos do sexo masculino apresentam a anomalia com apenas uma cópia do gene, já que a lesão se situa no cromossomo X. No caso, como o indivíduo XXY é daltônico e descende de pais normais para o daltonismo, apenas a mãe poderia ser a doadora do gameta com 24 cromossomos. A trissomia cromossomial ocorre na anáfase II.
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